โครโมโซม ยีน และการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรม

โครโมโซม

หน่วยพื้นฐานที่สำคัญของสิ่งมีชีวิตคือ  เซลล์ ภายในประกอบด้วยไซโทพลาสซึม และนิวเคลียสอยู่ตรงกลางเซลล์  ภายในนิวเคลียสจะมีโครโมโซม  ซึ่งมีลักษณะ เป็นเส้นใยบาง ๆ พันกันอยู่

แต่ละโครโมโซมจะมียีนที่กำหนดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด จะมีจำนวนโครโมโซมแตกต่างกันออกไป 

โครโมโซมของร่างกายคนเรามีอยู่ 46 โครโมโซม  เมื่อนำมาจัดเป็นคู่ได้ 23 คู่  มีโครโมโซมอยู่  22 คู่  ที่เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย  เรียกโครโมโซมทั้ง  22  คู่นี้ว่า  โครโมโซมร่างกาย(autosome)  ส่วนคู่ที่  23  จะต่างกันในเพศหญิง และเพศชายคือ  ในเพศหญิงโครโมโซมคู่นี้จะเหมือนกัน  เรียกว่า โครโมโซม  XX  ส่วนในเพศชายโครโมโซมหนึ่งแท่งของคู่ที่  23  จะเหมือนโครโมโซม X  ในเพศหญิง  ส่วนอีกโครโมโซมมีลักษณะแตกต่างกันออกไป  เรียกว่า  โครโมโซม Y  ส่วนโครโมโซมคู่ที่  23  ในเพศชาย  เรียกว่า  โครโมโซม  XY  ดังนั้นโครโมโซมคู่ที่ 23  ทั้งในเพศหญิงและในเพศชาย  จึงเป็นคู่โครโมโซมที่กำหนดเพศใน มนุษย์จึงเรียกว่า  โครโมโซมเพศ (sex chromosome)

การแบ่งเซลล์ในสิ่งมีชีวิตมี 2 แบบ  คือ

1.  การแบ่งเซลล์แบบไมโทซีส  เป็นการแบ่งนิวเคลียสของเซลล์ร่างกาย  โดยการแบ่งเซลล์เดิมออกเป็น 2 เซลล์ใหม่  โดยที่นิวเคลียสของทั้ง  2 เซลล์จะเท่ากับเซลล์เดิมด้วยเช่นกัน  มีวิธีแบ่งเป็นระยะต่างๆ ดังภาพ

ระยะอินเตอร์เฟส โครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นใย เรียกว่า เส้นใยโครมาติน  (a)

ระยะโปรเฟส        โครโมโซมหดสั้นเข้า  จึงมองเห็นเป็นเส้นโครโมโซมสั้นลง  และมีการสร้างเส้นใยสปินเดิล   (b – c)

ระยะเมทาเฟส       โครโมโซมเรียงตัวกันกลางเซลล์ (d)

ระยะแอนาเฟส      โครมาตินของแต่ละโครโมโซมถูกดึงแยกจากกันโดยเส้นใยสปินเดิล (e)

ระยะเทโลเฟส        เกิดการแบ่งไซโทพลาสซึมโดยเยื่อหุ้มเซลล์คอดเข้าหากัน  จนกระทั่งเซลล์แยกออกจากกัน (f)

2.  การแบ่งแบบไมโอซีส  เป็นการแบ่งเซลล์เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์  กล่าวคือเป็นการแบ่งนิวเคลียสของเซลล์ไข่ (egg)  และเซลล์อสุจิ (sperm)  การแบ่งเซลล์ดังกล่าวนี้นิวเคลียสมีการเปลี่ยนแปลง  2 ขั้นตอน  คือ

ไมโอซีส I    เซลล์เดิมแบ่งออกเป็นเซลล์ใหม่  โดยนิวเคลียสของเซลล์ใหม่จะมีจำนวนโครโมโซมครึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม

ไมโอซีส II   เป็นการแบ่งเซลล์เหมือนกับการแบ่งเซลล์แบบไมโทซีส  หลังจากมีการแบ่งเซลล์ในขั้นนี้แล้วจะได้เซลล์ใหม่ 4 เซลล์  และมีจำนวนเซลล์เพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม  ซึ่งมีวิธีแบ่งเซลล์  ดังภาพ

ยีน (GENE)

คือ หน่วยพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม  มีลักษณะเรียงกันเหมือนสร้อยลูกปัด  ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ   ทางพันธุกรรมจากพ่อแม่โดยผ่านเซลล์สืบพันธุ์ ไปยังลูกหลาน  ในคนจะมียีนประมาณ 50,000 ยีน  ซึ่งยีนแต่ละตัวจะควบคุม ลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมเพียงลักษณะเดียว  ยีนมีองค์ประกอบที่สำคัญเป็น กรดนิวคลีอิก  ชนิดที่เรียกว่า  ดีเอนเอ(deoxyribonucleic  acid : DNA)  อันเกิดจากการต่อกันเป็นเส้นของโมเลกุลย่อยที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ (nucleotide)  ส่วนเส้นโมเลกุลจะสั้นหรือยาวเท่าใด  ขึ้นอยู่กับปริมาณของโมเลกุลย่อยซึ่ง เราสามารถ อธิบายได้ง่ายๆว่า

 one gene one expression

ซึ่งหมายถึง 1 ยีนสามารถแสดงออกได้ 1 ลักษณะเท่านั้น

คู่ของยีน  เซลล์ของร่างกายของสิ่งมีชีวิตจะมีโครโมโซมที่ทำหน้าที่ถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ 2 ชุดเข้าด้วยกัน  เรียกว่าโครโมโซมคู่เหมือน  และจากที่กล่าวมาแล้วว่า  ยีนซึ่งเป็นตัวควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมจะอยู่บนโครโมโซม  ด้วยเหตุนี้  ถ้าพิจารณาลักษณะทางพันธุกรรมลักษณะใดลักษณะหนึ่ง  เช่น  ลักษณะสีของดอก  จะพบว่าถ้ามียีนที่ควบคุมลักษณะสีของดอกอยู่บนโครโมโซมแท่งหนึ่ง  โครโมโซมที่เป็นคู่เหมือนก็จะมียีนที่ควบคุมลักษณะสีของดอกอยู่ด้วยเช่นกัน

อัลลีล (allele)  คือ  ยีนที่ควบคุมลักษณะเดียวกันแต่ต่างรูปแบบกันถึงแม้จะอยู่บนโครโมโซมคู่เหมือนตรงตำแหน่งเดียวกันก็ตาม  เช่น  ลักษณะติ่งหู  จะมียีนที่ควบคุมอยู่ 2 อัลลีล หรือ 2  แบบ คืออัลลีลที่ควบคุมการมีติ่งหู (ให้สัญลักษณ์เป็น B )และอัลลีลที่ควบคุมการไม่มีติ่งหู (ให้สัญลักษณ์เป็น b)

จีโนไทป์ (genotype)  คือลักษณะการจับคู่กันของอัลลีลของยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม  ซึ่งมี 2 ลักษณะได้แก่

1.            ลักษณะพันธุ์แท้ (homozygouse)  เป็นการจับคู่กันของยีนที่มีอัลลีลเหมือนกัน  เช่น  อัลลีลควบคุมการมีติ่งหู 2  อัลลีลจับคู่กัน (BB)  อัลลีลที่ควบคุมการไม่มีติ่งหูจับคู่กัน (bb) 

2.            ลักษณะพันธุ์ทาง (heterozygouse)  เป็นการจับคู่กันของยีนที่มีอัลลีลต่างกัน  เช่น  อัลลีลควบคุมการมีติ่งหูจับคู่กับอัลลีลที่ควบคุมการไม่มีติ่งหู  (Bb)

ฟีโนไทป์  (phenotype)  หมายถึง  ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่อยู่ภายใต้การควบคุมของจีโนไทป์  ซึ่งแสดงออกมาให้เห็นหรือปรากฏแก่ภายนอก  เช่นจำนวนชั้นของหนังตา  ลักษณะสีตา  สีผิว  ความสูง  เป็นต้น

การแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรม
          จากการทดลองการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของเมนเดลกล่าวว่า  “เมื่อ มีอัลลีลที่แตกต่างกัน 2 อัลลีล  อัลลีลหนึ่งจะแสดงออกมาได้ดีกว่า อีกอัลลีลหนึ่ง  อัลลีลที่แสดงออกมาได้ดีกว่า  เรียกว่า  อัลลีลเด่น (dominant  allele)  จะบดบังอัลลีลที่แสดงออกมาไม่ดีเท่า เรียกว่า อัลลีลด้อย (recessive allele)"  หรือกล่าวได้ว่า  ลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมที่เกิด จากการจับคู่ของยีน จากพ่อและแม่  และถ่ายทอดมาสู่รุ่นลูกหลาน  จะมีการแสดงออกได้ 2 ลักษณะดังนี้

o    ลักษณะเด่น (dominant)  หมายถึง  ลักษณะที่ปรากฏออกมาในทุก ๆ รุ่นอย่างเด่นชัด  ซึ่งเกิดจากการจับคู่ของอัลลีลที่ควบคุมลักษณะเด่น เหมือนกันจับคู่กันหรืออาจเกิดจากการที่อัลลีลด้อยถูกข่มด้วยอัลลีลเด่นที่จับคู่กัน

o    ลักษณะด้อย (recessive)  หมายถึง ลักษณะที่แอบแฝงไม่แสดงออกมาให้เห็น เมื่ออยู่คู่กับลักษณะเด่น  แต่จะแสดงออกเมื่อมีการเข้าคู่กับลักษณะด้อย เหมือนกัน  ซึ่งโอกาสที่จะแสดงออกให้เห็นจะมีน้อยกว่าการแสดงออก ของลักษณะเด่น